ホスピス型住宅のReHOPE ｜ ホスピス・介護の基礎知識 ｜ 病気を知る ｜ 進行性筋ジストロフィー症とは？必要なケアと利用できる支援制度を解説
この記事の監修者
髙木 忍（たかぎ しのぶ）
株式会社シーユーシー・ホスピス｜第2運営部 首都圏第一 ケアディレクター
プロフィール
県立看護学校を卒業後、病棟看護師として勤務。その後、医療法人にて看護部長を務めた後、2019年にCUCホスピスの前身のエムスリーナースサポートへ入社。在宅ホスピス西上尾(現ReHOPE西上尾)の看護管理者を経て、現在は首都圏第一エリアの看護スーパーバイザーとして、看護の質向上と組織運営に取り組んでいる。
進行性筋ジストロフィー症とは、筋肉が徐々に弱くなっていく疾患です。弱くなった筋肉の働きは元に戻らないため、進行性筋ジストロフィー症は「進行を遅らせる」ためのかかわりが大切です。
本記事では、進行性筋ジストロフィー症とはどのような疾患か解説します。また、進行性筋ジストロフィー症の方が利用できる介護サービスや公的支援制度についても詳しく紹介します。
進行性筋ジストロフィー症は、体を作る骨格筋の細胞が壊死と再生を繰り返し、組織が構造や機能を失う（線維化）ことで、体の機能に異常が生じる疾患です。おもに、筋肉の萎縮や筋力低下といった症状が起こります。
進行性筋ジストロフィー症は厚生労働省が指定する難病のひとつであり、「筋ジストロフィー」として登録されていますが、同じ疾患です。
進行性筋ジストロフィー症の原因は、筋肉の膜を作るタンパク質の遺伝子異常とされています。日本では進行性筋ジストロフィーの患者さんの約4人に1人が、筋肉を構成するタンパク質のジストロフィンの設計図に問題が起きる「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」と報告されています。男性のもつ遺伝子が影響しており、男児の約3500人に1人の割合で発症する疾患です。
進行性筋ジストロフィー症にはいくつかの種類があり、発症の仕組みや症状が出る時期、進行のスピードはタイプにより違いがあります。筋ジストロフィー症の主な分類は以下のとおりです。
| タイプ | 発症の仕組み | 特徴 | 症状が出る時期 | 最初に弱くなる筋肉 | 進行のスピード |
| デュシェンヌ型 （DMD） |
X染色体の遺伝子異常 | 男児に多い（伴性劣性遺伝） | 3～5歳ごろ | 足・全身 | 早い |
| ベッカー型 （BMD） |
X染色体の遺伝子異常 | 男児に多い（伴性劣性遺伝） | 10歳ごろ | 足・心臓 | ゆっくり |
| 顔面肩甲上腕型 （FSHD） |
染色体の特定領域の異常 | 優性遺伝または突然変異 | 10代から | 顔・肩 | ゆっくり |
| 肢帯型 （LGMD） |
さまざまな遺伝子の異常 | 劣性・優性遺伝 突然変異 |
子ども～大人 | 太もも・肩 | 個人差あり |
| 福山型 （FCMD） |
フクチン遺伝子異常 | 劣性遺伝 （日本に多い） |
赤ちゃんのころ | 全身 | 早め |
参考：日本新薬株式会社｜筋ジストロフィーとは
参考：臨床神経学雑誌第52巻第11号｜顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
参考：厚生労働科学研究費 難病性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」斑 編｜筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き
進行性筋ジストロフィーの主な症状は運動能力の低下です。進行スピードや症状が表れやすい部位はタイプにより違いがあります。
運動能力の低下は、走るのが遅くなる、階段を上るのが難しい、転びやすいといった症状から始まります。進行すると、立ち上がりが難しくなったり、背中が曲ったりし（側弯症）、将来的に車いすが必要になるケースもあります。
そのほか、関節が硬くなり動きにくくなる拘縮や変形・心臓や呼吸の機能低下・飲み込みにくさといった嚥下障害なども表れやすい症状です。
とくに、心臓の働きや呼吸機能の症状は、速やかな医療処置が必要です。そのため、日頃から体調の変化に注意し、呼吸がすぐに苦しくなる、不整脈がみられるなどの変化を見逃さないようにしましょう。
参考：日本内科学会雑誌第111巻第8号｜筋ジストロフィー
進行性筋ジストロフィー症は、継続的な治療と体の状況に合わせた適切なリハビリテーションが大切です。それぞれどのようなケアが必要か解説していきます。
進行性筋ジストロフィー症には、ステロイド薬を使用した治療が行われるケースが多くあります。ステロイドは、歩行期間の延長や呼吸機能の維持といった、骨格筋の機能の進行を遅らせる効果があります。保険が適用でき、継続的な内服が必要です。
また、心臓の筋肉が衰えることにより発症する心不全に対し、ACE阻害薬やβ遮断薬が使用されます。これらは心臓の働きを穏やかにし、負担を減らすため、心不全の発症予防に効果があるとされています。定期的に心機能を評価することも大切です。
一部のデュシェンヌ型筋ジストロフィー症に対する遺伝子治療の研究により、エクソンスキッピング療法の治療薬「ビルテプソ®」が2020年より承認されています。今後も研究による治療薬の開発が期待されています。
参考：難病情報センター｜筋ジストロフィー（指定難病113）
進行性筋ジストロフィー症におけるリハビリテーションは、予想される身体変化や怪我の予防のために継続的に取り組む必要があります。特に、歩行・嚥下（ものを飲み込む）・呼吸に関する機能の訓練は、現在の状態を維持するだけでなく、活動範囲や生活の質を維持するために重要です。
例として以下のようなリハビリテーションがあります。
そのほか、体の機能に合わせて転倒・事故予防対策、装具・車いす処方、食事支援などを組み合わせていきます。また、社会参加の機会を支援することで、自己実現も叶えられるでしょう。
このように、筋ジストロフィー症の方のリハビリテーションは、一般的な筋力トレーニングではありません。筋肉への過度な負担を避け、ご本人の状況に合わせた適切なトレーニングが必要です。そのため、作業療法士など専門的な知識をもつ職種との連携が欠かせません。
進行性筋ジストロフィー症は、日々変化していく体と向き合いながら、ご本人が安全に生活できる環境を整えることが大切です。ご家族だけでなく、医師や看護師、介護士などチームでご本人をサポートしていきます。
ここでは日常生活でできるケアについて以下の3点を解説します。
転倒により怪我や骨折などをしてしまうと、体を動かせない期間ができてしまいます。普段通りの生活が送れないと、本来ならば動かせる筋肉も弱まってしまい、一気に筋力が低下します。
そのため、転倒しないよう、家の中の環境作りが重要です。めくれやすいカーペットや、こたつ布団などは、本人が踏んでしまうとよろけて転倒してしまう可能性があります。なるべく床に物を置かないようにし、小さな段差をなくすなどバリアフリー化しておくと安心です。お風呂やトイレなどしゃがむ・立ち上がるといった動作が必要な場所には手すりを設置しましょう。
また、万が一転んでしまったときに備え、プロテクターの使用もおすすめです。ガードルタイプや、膝に巻くタイプのものなどは簡単に装着できます。
介助するときは、小さな段差や砂利など足場の悪い場所は避けて誘導し、スロープを利用しましょう。ふらついた時にすぐ支えられる距離にいるとお互いに安心です。
成長にともなう体重の増加は自然なことですが、短期間のうちに急に体重が増える場合は注意が必要です。体重が急に増えると、体を支える筋肉の負担が大きくなります。特に、ステロイド治療をしている方は、食欲が出やすくなり、急激に体重が増えてしまうこともあります。
反対に、急激な体重の減少にも注意が必要です。背景にほかの病気が隠れていたり、体を作るための栄養が不足していたりする可能性があるからです。
急激な体重の増減に早く気付くためにも、定期的に体重をチェックする習慣を身に付けましょう。
進行性筋ジストロフィー症は、一般的にステロイド治療法が選択されます。ステロイド薬は筋肉の機能を維持する一方で、免疫力が下がるという副作用があります。そのため、かぜなどの感染症に注意が必要です。
また、筋ジストロフィー症の方は呼吸筋の機能が弱まると、咳をする力が弱くなってしまいます。咳が出ないことで感染症をこじらせやすく、肺炎などを引き起こしてしまう可能性もあります。
日頃から、手洗い・うがい、外出時のマスク着用など、感染対策を習慣づけておきましょう。
進行性筋ジストロフィー症の方が利用できる医療・介護サービスは以下のものです。
これらについて詳しく解説していきます。
進行性筋ジストロフィー症の方は、自宅で療養生活を送りながら以下の訪問サービスを受けられます。
訪問看護では、主治医と連携しながら、健康管理や、痰の吸引などの医療処置、呼吸器など医療機器の管理を行います。健康面だけでなく、精神面のケアも訪問看護の役割のひとつです。ご本人と社会との関わりやご家族の生活など、みなさまが安心して過ごせるようサポートします。
また、訪問介護や訪問リハビリを併用し、日常生活のサポートや体の機能を維持していきましょう。
さらに、日常生活のほとんどに介助が必要な重度の肢体不自由（障害支援区分4以上）と認められた場合は、重度訪問介護が利用できます。生活全般の介護だけでなく、意思疎通の支援といった、ご本人の意思決定をできる限り尊重するサポートが行われます。
居宅サービスの一つである訪問看護については、「訪問看護とは？サービスの内容や利用方法について解説」の記事で詳しく解説しています。
自宅で療養する場合、以下のようなサービスを利用することもできます。
通所・短期入所型サービスでは、日帰りで入浴や食事の提供、レクリエーションやリハビリを受けられます。また、ご本人が日常生活の自立を継続するための訓練を受けられる施設もあります。
医療的ケアが必要な方でも短期入所できるレスパイトケアというサービスもあります。在宅介護を続けるご家族の負担軽減にも有効です。
自宅での生活が難しくなった場合には、入居施設を検討してもよいでしょう。安全な療養環境が整っており、安心して生活できます。
なお、以下の施設に入居をする際、一般的には介護保険を使ってサービスを利用します。しかし、筋ジストロフィー症は「特定疾病」に該当しないため、65歳未満の方は介護保険が使えません。そのため、障害福祉サービスを利用して入居いただく場合があります。
入居施設についてはこちらの記事でも紹介しています。
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老人ホームの種類と特徴比較！費用・介護度別の選び方
ここでは主な入居施設と特徴を紹介します。
常に介護が必要で自宅での生活が困難な要介護度3以上の高齢者が入所できる施設です。入所者一人ひとりに合わせた計画に基づき、食事、入浴、排泄介助などの日常生活支援や介護、リハビリサービスを総合的に提供しています。また、看取りにも対応しています。公的な施設のため比較的費用が抑えられるのが特徴です。
介護度に関係なく入所できる民間の施設です。24時間介護スタッフが常駐しており、施設内の職員に寄り介護サービスが提供されます。日中は看護師も常駐しており、必要に応じて看護サービスや医療サービスの利用も可能です。
食事・入浴・排せつをサポートする介護サービスのほかにも、リハビリやレクリエーションなどのサービスもあり、自立に向けた活動などのサポートもあります。
自立・軽介護の60歳以上の方が入居する民間賃貸住宅です。相談員が常駐し、安否確認や生活相談などを行います。介護が必要な場合は基本的に居宅サービスを利用しますが、一部施設では施設スタッフから直接介護サポートを受けられます。安否確認だけでなく、一定の介護サービスも受けられることが特徴です。
要介護認定を受けた高齢者が長期にわたり医療的ケアを受けながら生活できる施設です。人工呼吸器の使用や気管切開などをしている方など、継続して高度な医療的ケアを必要とする方に適しています。
がんや難病の進行によって治療が困難になった方に、身体の痛みや精神的な不安をやわらげるホスピスケア（緩和ケア）を提供する入所施設です。看護師・介護士が24時間体制で対応できるため、高度な医療的ケアを必要とする方でも受け入れています。
進行性筋ジストロフィー症の方が利用できる公的支援制度は以下のものがあります。
これらの制度を利用し、経済的負担の軽減や、生活しやすい環境を整えていきましょう。
難病医療費助成制度とは、指定難病の方の医療費の自己負担額を軽くする制度です。進行性筋ジストロフィー症は指定難病のひとつで、この制度の適応となります。
難病医療費助成制度を利用するには、お住まいの地域の保健所や福祉課へ申請し、認定を受ける必要があります。認められた場合に「特定医療費（指定難病）受給者証」が交付され、医療費の自己負担が軽減されます。
所得によって負担限度額が異なるため、具体的な助成費用については保健所へ確認してみましょう。
指定医から、身体の機能に障害があると診断された場合に、申請することで交付される手帳です。
身体障害者手帳を取得すると、税金の控除・公共交通機関の割引・障害者雇用枠での就労支援といった支援が受けられます。
進行性筋ジストロフィー症の方は、症状の進行に応じて手帳の等級を変更することができます。申請やお問い合わせ窓口は、市区町村の障害福祉課です。
障がい者医療費助成は、各自治体が実施する制度です。病院の診察・薬代・入院費などの自己負担分に対し、助成が受けられます。
基本的には身体障害者手帳をお持ちの方が対象で、自治体へ申請する必要があります。
自治体により助成の範囲や対象が異なるため、詳しくはお住まいの市区町村窓口へお問い合わせください。
各自治体で実施される障害福祉サービスを受けることができます。
たとえば、自宅での入浴・排泄・食事介助などをサポートする居宅介護、24時間体制での介護が必要な方への重度訪問介護、外出が難しい方に対する同行援護といったサービスです。
サービスの利用には、市区町村の福祉窓口への申請が必要です。障害の重さに応じた必要なサービスが提供されます。
そのほか、住宅や補助具などへ利用できる制度も紹介します。
補装具費支給制度
車いすや義肢など、生活に必要な補助具の購入・修理のための助成制度
自立支援制度
障害のある方の医療費の自己負担額が1割に軽減される、障害者総合支援法による支援制度
住宅改修助成
手すりの設置や段差解消など、自宅をバリアフリー化し住みやすい環境を整えるための費用補助
特別障害者手当
一定の要件を満たした重度障害者へ支給される手当
当社が運営するホスピス型住宅ReHOPEにおいても、進行性筋ジストロフィー症のご入居者さまを受け入れております。ReHOPEスタッフが綴ったご入居者さまの事例をご紹介します。
温和で恥ずかしがり屋なBさまが心のうちを話してくださったのは、入居から3カ月が経ったころでした。
Bさまのご希望は「大切な母へ感謝の気持ちを伝える」こと。ディグニティセラピー（終末期の患者へのスピリチュアルケアのひとつ）の手法を取り入れ、大切な想いを引き出すお手伝いをさせていただきました。上肢に機能障害がありながらも「自分で手紙を書きたい」というBさまの意思を尊重し、筆記用具の選択や書写練習を繰り返し、お手紙を完成させました。
お手紙は、お母さまと行く温泉旅行でサプライズとして渡すことになりました。旅行2日目の夜、お手紙を受け取ったお母さまは、「息子を看取ることが私の役目だと覚悟していました。手紙をもらって、『大切にするね』と言ったら、息子が『お母さんの棺に入れてあげるよ』って言ってくれたんです。生きることをあきらめず、私より長生きするつもりになっちゃったみたい」と涙されたそうです。
Bさまも「感謝の気持ちと自分の想いを伝えられたこと、母が喜ぶ姿を見られてとても嬉しかった」と話してくださいました。
進行性筋ジストロフィー症は、筋肉が少しずつ弱くなっていく病気です。歩行・食事・呼吸といった生活に必要な動作に介助が必要となる場面も増えていきますが、症状の進行を遅らせるための治療やリハビリテーションを続け、環境を整えながらご自分らしい生活を守っていきましょう。介護サービスや公的支援を活用すれば負担を軽くすることもできます。
なお、筋ジストロフィーの罹患には遺伝子も深くかかわることから、ご家族がご自身を責めてしまう場合も見受けられます。同じ病気の方が集まる「患者会」や、患者さまのご家族が集まる「家族会」などに参加し、研究協力をしたり、同じ境遇の方とのコミュニケーションを取ったりすることが励みになる場合もあります。
また、患者さまの身体の機能の低下は、生活の質の低下ではありません。ご本人ができることを尊重し、ご家族や周囲の方々と支えあって暮らせるようなサポートが求められます。
当社が運営するホスピス型住宅ReHOPEでは、ご入居者さま一人ひとりの症状や想いに寄り添ったケアを提供しています。
進行性筋ジストロフィー症の原因は、筋肉のタンパク質の遺伝子異常とされています。いくつかの種類や型があり、症状の出やすい場所や進行のスピードなどはさまざまです。
詳しくは記事内「進行性筋ジストロフィー症とは」をご覧ください。
進行性筋ジストロフィー症は、変化していく状況を受け入れ、体の機能を維持するためのケアが必要です。寝たきりにつながるケガや骨折の予防や、合併症を引き起こさない生活習慣の習得が大切になります。
詳しくは記事内「進行性筋ジストロフィー症の方が日常生活でできるケア」をご覧ください。
在宅で受けられる医療的ケアやサービス、入所施設や外出時のサポートなど、幅広い介護サービスが提供されています。その中から、ご本人・ご家族が納得できる選択をしましょう。その方らしい暮らしを守るため、状況に合った介護サービスを選ぶことが大切です。
詳しくは記事内「進行性筋ジストロフィー症の方が利用できる公的支援制度」をご覧ください。
進行性筋ジストロフィー症など、医療処置が必要な疾患のケアは、十分な知識と技術が必要です。ReHOPEは、緩和ケア認定看護師の資格をもつ専門的なスタッフが在籍し、徹底したスタッフ教育が行われています。ご入居者さまにご満足いただけるケアを届けるため、専門知識やマナーなどの研修を取り入れています。
施設の見学も随時受け付けているので、お気軽にお問い合わせください。
ReHOPEでは、一緒に働く看護師の仲間を募集しています。
「ご本人・ご家族ともに納得する最期を迎えてほしい」「いつまでもその人らしくいてほしい」そんなご入居者さまやご家族に寄り添った看護がReHOPEの魅力です。
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